Brev idag samma som i 1177...

 Fick brev idag ......från Allmängenetiska mottagningen....och skickade en undran....

"Hej fick tid även i brev den 10/4 kl 13. Men ingen mer information än i 1177. Jag undrar ju så klart vad proverna visade, om något jag behöver ställa in mig på. Jag har ju följts hos Specialistläkare 23-25 kronisk perikardit har delvis journaler. Har hämtat ut mina avlidna föräldrars journaler, båda bla hjärta, farfar o farmor västerbotten...har mina prematura journaler, från Övik 59, mm där bla lungsäcksinflamation 96 oklar orsak, mjölkproteinallergi 99."//slut citat

Hade hoppats på....får veta mer med posten....

Svar kom i 1177

Svar

Hej!

 

Du kommer att få information på besöket samt ha möjlighet att ställa dina frågor och diskutera med läkaren. Analyssvar finns inte på 1177.

Med vänlig hälsning Medicinsk sekreterare

2026-03-24

JA VAD ÄR DET JAG HAR.....? 

Tittar i olika information om familjär amyloidos....för försöka förstå OM.....DET NU ÄR DET.....

Transthyretin-amyloidos, familjär - Internetmedicin 

Skelleftesjukan (Familjär amyloidos med polyneuropati, FAP) - NEURO

Frågade AI och fick svar:

 

"kalkelse till Molekylär diagnostik och klinisk genetik, Region Uppsala efter prover familjär amyloidos

Vid misstanke om familjär (ärftlig) amyloidos, exempelvis hereditär transtyretinamyloidos (ATTRv), sker utredning och genetisk diagnostik ofta i samarbete med specialister på Akademiska sjukhuset i Region Uppsala.

Här är en översikt av processen baserat på nationella riktlinjer och lokal rutin:

• Remiss och Utredning: Utredningen startar oftast via neurolog, kardiolog eller internmedicinare som vid misstanke skickar remiss för amyloidtypning och genetisk analys. 
• Molekylär diagnostik (Genetiskt test): Prov för att identifiera mutationer i TTR-genen (eller andra amyloidosgener) analyseras via sektionen för Klinisk genetik/Molekylär diagnostik på Akademiska sjukhuset. 
• Kallelse: När en remiss inkommit och behov av genetisk vägledning eller analys fastställts, skickas en kallelse. Denna kan komma från Klinisk genetik eller via en multidisciplinär amyloidosenhet.
• Nationell Högspecialiserad Vård (NHV): Akademiska sjukhuset i Uppsala har nationellt ansvar för avancerad diagnostik vid systemisk amyloidos. 

Viktiga punkter:

• Prover för amyloidtypning (ofta bukfettspunktion) skickas för analys till patologen på Akademiska sjukhuset. 
• Vid bekräftad ärftlig form (ATTRv) görs utredningen i nära samarbete med klinisk genetik för familjeutredning (familjekartläggning). 

Om du väntar på kallelse kan du kontrollera din remiss via 1177 Vårdguiden eller kontakta sektionen för Klinisk genetik på Akademiska sjukhuset direkt för information om väntetider."//slut citat 

Information om besök: 

Molekylär diagnostik och klinisk genetik, Region Uppsala - 

 &

Allmängenetiska mottagningen