10/4 idag får jag veta

 Känner jag gruvar mig.....bltr är högt....

Allmängenetiska mottagningen.... men oavsett vad......kl 12.30 får jag veta.....

Det var inte den ärftliga familjär Amyloidos, Skelleftesjukan .......så noga....SÅÅÅÅÅ SKÖNT DET INTE ÄR DEN ÄRFTLIGA SOM MAN LEVER 10 ÅR MED OBEHANDLAD....att det inte ska drabba barn och barnbarnen... 

Hon ritade upp ett släktträd och vi skrev in sjukdomar och tittade på släkthistoria...

SÅ VÄL..genomgången......i familjen..många frågor.....

Jag hade med mig olika journaler...hon fick, både från Övik...specialistläkare med annat journalsystem...mina avlidna föräldrars journaler ....

Skickar så till vc ....

"Varit på Allmängenetiska mottagningen idag det var önskvärt ta ett urinprov i amyloidos utredningen. De ska ta fler prover. Undrar om när 24 h blodtryck ska tas, då apparaten var felande sist."//slut citat

Så inväntar från klinisk genetik åter kallelse om vad proverna kan visa....det finns ju många varianter av amyloidos....och visst kan tyda på det medan annat inte....inte säkert det heller visar något....men som hon sa det finns även andra varianter...som kan vara ärftliga....

Men som hon sa ...covid har ju ställt till så mycket för människors hälsa.....

Så vi får se.....det kan ta flera månader, de kan ta av tidigare blod och testa på....såååå bra...

AL-amyloidos - Internetmedicin 

Amyloidsjukdomar - Nätdoktorn 

Hjärtamyloidos, amyloid kardiomyopati - Praktisk medicin 

Försökte informera de nära:

Hej Lite information, varit idag till Allmängenetiska mottagningen, och träffat en så noga specialist Det har föregåtts av kontakt med en fd onkolog som efter han tagit del av min hälsohistoria, då både min bror och jag har kronisk perikardit, att bror haft hjärtstopp och op bort hjärtsäcken och att vi båda har/haft perikadvätska i hjärtsäck... och han funderade då så mycket drabbat mig om imunförsvaret var sänkt då jag även fick basalcellscancer, om jag möjligen fått en autoimmun sjukdom...han rådde mig kontakta ett forskarteam i Umeå, när han fick veta ursprunget på pappa Henrys sida var i västerbotten. Jag gjorde så, de tittade på mitt ...de hänvisade åter Hud uas. Jag blev kallad till en fredagsvisning i feb med ca 15 läkare som titrade på mig ....ställde många frågor och de remitterade mig till klinisk genetik på UAS...så fick lämna prover 17/2...och idag 10/4 var jag till Allmängenetiska mottagningen.... De hade testat på familjär Amyloidos/ Skelleftesjukan - då flera symtom jag trott hört till postcovid, funderade hudspecialisten kunde vara familjär amyloidos. Som tur var det INTE den varianten...det är en allvarlig sjukdom...och behandlas den inte lever man ca 10 år....så jag har varit så oroligt för er skull...och barnbarnen...men.... Hon ritade upp ett familjeträd och hon gick tillbaka ända till min farfar och farmor...och mor biologiska släkt, brors familj, halsysters barn....jag fick fylla i sjukdomar jag visste...hade hämtat ut mor och fars journaler....och mina prematura journaler, även privat hjärtmottagning, och där de op mig privat knölar i huden mm då journalsystemen är olika....och hon ställde många frågor. Hon fick alla journaler jag hade med mig..... Det bestämdes de testar vidare, på blodet jag lämnat.. det finns flera olika typer av amyloidos, även i hjärtsäcken...några ärvs.....jag har ju ännu vätska kvar i hjärtsäcken bedömd kronisk och den ligger bakom hjärtat och går ej tappa...så högt bltr i perioder i vila men som bedömdes 2021 kronisk perikardit.... En akutläkare frågade mig maj 25 visst har du amyloidos i hjärtsäcken efter en MDK de gjort...och hjärtläkaren har skrivit jag har amyloidos i knölar i huden....så jag har försökt i flera år få veta vad har jag, då jag blir så slut...och nu även har låga järndepåer och b12 brist....jag har frågat är det samma som bror, är det amyloidos i hjärtsäcken...eller är det av covid...men hjärtläkaren har inte svarat....läkaren jag träffade idag sa.....att vissa besvär kan tyda på amyloidos, andra på annat...och även många människor som drabbats av covid får märkliga symtom.... Så det kan ta några månader med nya analyser sa hon....hoppas bara det inte är något annat ärftligt.... De tittar på flera ärftliga sjukdomar som ärftlig cancer, systisk fibros mm där och hon skulle testa på ett bredare spektra....

PROVER MARS 21.....SOM INTE FÖLJDES UPP NÄR MAN UTREDDE PERIKADVÄTSKA:

P—Kompl v, klassisk (lys) Resultat 127 % * P—C3 Resultat 1,5 g/L *

Frågar AI

Dessa provsvar visar på lätt förhöjda nivåer av komplementfaktor C3 och en hög normal/lätt förhöjd funktion av den klassiska komplementvägen (127 %).

Här är en sammanfattning av vad dessa resultat innebär baserat på medicinsk praxis:

• P—Kompl v, klassisk (lys) - 127 %: Detta mäter hur väl komplementsystemet (en del av det medfödda immunförsvaret) fungerar. Ett värde på 127 % är oftast strax över referensintervallet (vilket oftast ligger upp till ca 110-120 % beroende på lab). Det tyder på en hög aktivitet, vilket ofta kan ses vid en akut fasreaktion (inflammation/infektion).
• P—C3 - 1,5 g/L: C3 är en central komponent i komplementsystemet. 1,5 g/L ligger inom det övre normalområdet eller är mycket lätt förhöjt (vanligt referensintervall är ca 0,76–1,77 g/L). Förhöjda C3-nivåer fungerar som ett akutfasprotein, vilket innebär att nivåerna stiger i blodet vid inflammation, infektion eller vävnadsskada. 

Sammanfattning och troliga orsaker
Komplementfaktorer stiger ofta som en reaktion på pågående inflammation i kroppen. Eftersom nivåerna är höga snarare än låga, tyder det oftare på en reaktiv process (kroppens svar på något) snarare än en medfödd brist.

• Akut/kronisk inflammation: Lätt infektion eller inflammation.
• Reaktivt svar: Kroppens svar på stress eller underliggande sjukdom.
• Autoimmun sjukdom: Kan ibland ses i tidiga skeden eller som svar på behandling, även om låga värden är mer typiskt vid aktiv SLE. 

Observera: Tolkning av laboratorieprover bör alltid göras av den läkare som beställt provet, då de sätter resultaten i relation till dina symptom och övriga prover.

Även gjordes tester på EDS det har INTE JAG ....SÅÅÅÅÅ BRA