Leiden-mutation samma som bärare av heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar

 Leiden-mutation samma som bärare av heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar

+3

Ja, din beskrivning stämmer väl överens med vad det innebär att vara bärare av en heterozygot Faktor V Leiden-mutation.

Här är en nedbrytning av din beskrivning baserat på medicinsk information: 

• Leiden-mutation = Heterozygot Faktor V-mutation: Ja, Faktor V Leiden är en genetisk mutation (en punktmutation) i genen för koagulationsfaktor V. Att vara heterozygot (genotyp G/A) innebär att man har ärvt anlaget från en av sina föräldrar, vilket är den vanligaste formen (5–11 % av befolkningen).
• Heterozygot APC-resistens: Ja, Faktor V Leiden-mutationen gör att koagulationsfaktor V blir resistent mot nedbrytning av aktiverat protein C (APC). Detta kallas APC-resistens.
• Saknar anlagsmutation i protrombingenen: Det är korrekt att en renodlad Faktor V Leiden-mutation inte innebär att man samtidigt har protrombingenmutation (en annan, separat genetisk variant som också ökar blodproppsrisken).
• Inga cardiolipinantikroppar: Cardiolipinantikroppar är förknippade med antifosfolipidsyndrom (en förvärvad autoimmun sjukdom), inte den genetiska Faktor V Leiden-mutationen. 

Vad innebär detta?
Det innebär en ca 3–5 gånger förhöjd risk för venös blodpropp (VTE) under livet jämfört med normalbefolkningen, men de flesta med denna mutation drabbas aldrig av en blodpropp. 

Denna information är baserad på medicinska databaser och patientinformation, för medicinsk rådgivning bör man vända sig till sin läkare."// svarar AI

Leiden-mutation samma som bärare av heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar, frågade jag AI, då i min journal nu står Leiden- mutation om mor 

I min journal står "  bärare av heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar"// om mig 

I ärftlighetsutredningen...

Inför protein urinprov

I samband med andra prover togs detta ovan..då blev jag fundersam då provet 2024 var *....

Så hade jag feamfört önskan få ta urinprov, enligt vårt samtal i ev ärflighet - Amyloidos

"Hej igen SSK.(namn) Nu kollat om jag missförstått om urinprov med läkare Allmäng jag frågade om... Svar"Hej igen (jag), Nu förstår jag vad du menar. Det var nog ett missförstånd. Det jag menade var att om du inte redan gjort det, kan du be om att få ta en helt vanlig urinsticka på din vårdcentral. Det är inte amyloid-proteinet man kollar då, utan det är alla möjliga sorters proteiner, för att se om du har äggvita i urinen (proteinuri). Skälet till att jag nämnde denna urinsticka är att amyloidos, både den ärftliga och icke ärftliga formen, kan påverka njurarna och ge proteinuri. Hoppas detta gjorde det lite tydligare. Denna analys påvärkar dock inte din ärftlighetsutredning hos oss."// slut citat

"Inför urinprov protein 260420. ( för kännedom)

Om njurar i journal Ur journal :  Röntgenremiss, Radiologisk undersökning 2021-08-13 21:11 Skickad av Y A (Läkare)Akutmottagningen, Akutsjukvård, Region Uppsala " Som bifynd noteras oförändrat med 2021-03-25 rikligt med varikösa vener kring vänster njure, sannolikt sekundärt till ocklusion/striktur av vänster njurven av oklar anledning eller aktualitet, ingen tidigare undersökning än nämnda från mars för jämförelse."//slut citat (Bifynd vid lapgallaop) Har kännt av som molande där ibland genom åren, hade jobbigt med ryggslutet i jobbet i vård att böja mig mm värk, redan 2018/19 - trodde då att möjligen kom från Artros, men kanske var det detta, även när låg på vänster sida/höft. Far och bror njurar, båda njursten många gånger/Syskoperingar. Min bror info mig nyligt om Njursvikt nu drabbat min bror. Min bror Hjärtstopp 06 vid 40 mm perikadvätska, kronisk perikardit han som jag och han op bort hjärtsäck 2019 på NUS. Jag upplevt tar tid tömma blåsa ibland, senaste åren. Jag Systoliskt blåsljud: Besöksanteckning 2016-04-13 08:50 Antecknad av M TY (Läkare)Infektionssjukdomar, Landstinget i Uppsala Län, Infektionsmottagning 1Hjärta/cirkulation Puls 80/min. Normofrekvent. Systoliskt blåsljud PM I2 sinister."// Besöksanteckning 2016-04-07 09:22 Antecknad av HY K (Läkare)CV vårdcentral , Cxxxx Närsjukvård AYY Hjärta/cirkulation Regelbunden rytm, systoliskt blåsljud pm över I3 på vänster sida. Remiss, Konsultationsremiss 2016-04-08 00:00 Skickad av K, HY, distriktsläkare, (Läkare) Systoliskt blåsljud En diagnos som följt mig sedan barnaåren, vi testades när MIN BROR hade lätt SVIMMA som barn, han född 63, så tittade de på hela familjen på Öviks sjukhus, då såg man far, bror och jag hade blåsljud, står även i fars journaler. Efter kronisk perikardit försvann diagnos. SPIALlistläkg följt mig 23-25 4/9 24: 27mm vätska igen- lyfts om ev njurar.

 Slut citat 

Varit på vc tagit u-prov protein idag 260420 kl 13, hoppas det blev rätt prover tagna.

Slutsvar

Provtagningstid

2026-04-20

Beställt av

XX

Analyser och resultat

* markerar resultat utanför referens­intervallet

U--Leukocyter (testr)

Resultat: 0 arb enh   Graf

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

U—Glukos (remsa)

Resultat: 0 arb enh   Graf

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

U--Albumin (testr)

Resultat: 0 arb enh   Graf

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

U--pH (testr)

Resultat: 7,0 pH-enheter   Graf

Referensintervall: 4,6-8,0

Vidimerat: XX

U--Erytrocyter (testr)

Resultat: 0 arb enh   Graf

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

U—Acetoacetat (remsa)

Resultat: 0 arb enh   Graf

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

U—Bakterie,nitrit(remsa)

Resultat: 0 arb enh   Graf

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

Och ..

Slutsvar

Provtagningstid

2026-04-20 13:06

Beställt av

XX

Provsvar

Analyser och resultat

* markerar resultat utanför referens­intervallet

U—Acetoacetat (remsa)   Graf

Resultat 0 arb enh

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

U—pH   Graf

Resultat 7 pH-enheter

Referensintervall: 4,6-8,0

Vidimerat: XX

U—Leukocyter (remsa)   Graf

Resultat 0 arb enh

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

U—Albumin (remsa)   Graf

Resultat 0 arb enh

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

U—Nitrit (remsa)   Graf

Resultat 0 arb enh

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

U—Erytrocyter (remsa)   Graf

Resultat 0 arb enh

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX

U—Glukos (remsa)   Graf

Resultat 0 arb enh

Referensintervall: 0

Vidimerat: XX 260420

Utredningsresultat

Prover

U sticka blank.

Frågar AI 

Och fick svar :

En urinsticka kan visa "blankt" (negativt) för protein vid 

amyloidos trots att sjukdomen misstänks, eftersom standardstickor främst 

reagerar på albumin. Vid vissa former av amyloidos, särskilt

 AL-amyloidos, kan urinen

 innehålla lätta immunglobulinkedjor (Bence Jones-protein) som inte alltid detekteras av en vanlig urinsticka. 

Viktiga punkter vid utredning

• Begränsning med urinsticka:.En vanlig urinsticka är designad för att upptäcka albumin. Om proteinurin består av andra typer av proteiner kan stickan vara negativ eller visa mycket låga värden.
• Kompletterande analyser: Vid misstanke om amyloidos krävs ofta mer specifika prover, såsom U-protein-fraktioner (elfores) med immunfixation. Detta görs för att kunna påvisa monoklonala lätta kedjor.
• Njurens roll: Amyloidos leder ofta till inlagring i njurarna vilket kan orsaka skummande urin och proteinuri (ofta nefrotiskt syndrom i senare skeden).
• Varningssignaler: Proteinuri hos högriskgrupper eller vid oklar njursvikt är en indikation för vidare utredning, även om en första urinsticka är negativ. 

Vid misstanke om systemisk amyloidos är det av största vikt att kontakta vården för en utvidgad utredning som inkluderar specialiserade laboratorieanalyser."// slut citat 

DET ÄR SÅ BRA PROVERNA SER BRA UT ( när tittar på provernas grafer, så ser att det inte legat OK tidigare. Vissa för flera år sedan.  

Skickade info till dr i utredningen Amyloidos  citat 

" Varit på vc XX södra och tagit u-prov protein idag 260420 kl 13, ingen morgonurin, hoppas det blev rätt prover tagna. Se prover."//