next generation sequencing (NGS) - vad är det...

 DNA från patienten har analyserats med next generation sequencing (NGS) för mutationer samt deletioner/duplikationer i en panel av 17 gener involverade i amyloidos. Följande gener ingår i genpanelen: APOA1, APOA2, APOA4, APOC2, APOC3, B2M, CST3, EFEMP1, FGA, GSN, LECT2, LYZ, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A, TTR.

Vad betyder då det röda, AI svar: 

"Den genpanel du listar (APOA1, APOA2, APOA4, APOC2, APOC3, B2M, CST3, EFEMP1, FGA, GSN, LECT2, LYZ, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A, TTR) är en omfattande panel avsedd för genetisk utredning av ärftlig amyloidos och relaterade autoinflammatoriska tillstånd. [1, 2, 3]

Dessa gener analyserar risken för att proteiner felveckas och ansamlas som amyloida fibriller i organ och vävnader (hjärta, lever, njurar, nerver). [1, 2]

Genpanelens innehåll och funktion [1]

• Hereditär systemamyloidos (Kärngener):
  • TTR (Transthyretin): Den vanligaste orsaken till ärftlig amyloidos (ATTRv).
  • FGA (Fibrinogen alfa-kedja): Associerad med ärftlig njuramyloidos.
  • APOA1 (Apolipoprotein A1): Associerad med lever- och njuramyloidos.
  • GSN (Gelsolin): Orsakar finsk typ av familjär amyloidos (AGel).
  • LYZ (Lysozym): Associerad med ärftlig systemamyloidos (ALys).
  • CST3 (Cystatin C): Associerad med ärftlig hjärnblödning (hereditär cerebral amyloidos).
  • APOA2, APOC2, APOC3, B2M, LECT2, EFEMP1: Andra apolipoproteiner och proteiner inblandade i sällsynta former av ärftlig amyloidos.
• Autoinflammatoriska gener (MIM-relaterade):
  • MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A: Dessa gener är främst associerade med periodiska febersjukdomar, vilka kan öka risken för AA-amyloidos (sekundär amyloidos) som en komplikation till kronisk inflammation. [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9]

Användningsområden

Denna typ av panel används vid kliniska genetiska utredningar (ofta via Karolinska Universitetssjukhuset eller National Amyloidosis Centre) när patienten uppvisar symptom som oförklarlig hjärtsvikt, neuropati, njursvikt eller har en känd familjehistoria av amyloidos. [1, 2, 3"// slut citat 

Neuropati omnämns i joutmrnal.

AI svar om vad Neuropati är: 

 "Neuropati (nervskada), särskilt polyneuropati, yttrar sig oftast genom domningar, stickningar, "kuddkänsla" under fötterna och brännande smärta som börjar i tårna och sprids uppåt. Muskelsvaghet, sämre balans, nedsatt känsel för kyla/beröring samt autonoma symtom som yrsel eller magproblem är också vanliga. [1, 2, 3, 4, 5]

Vanliga symptom på neuropati (oftast i fötter och ben):

• Sensoriska symptom (känsel): Domningar, stickningar (parestesier), brännande eller ilande smärta, samt en känsla av att gå på kuddar.
• Nedsatt känsel: Svårt att känna beröring, värme eller kyla, vilket ökar risken för fotskador.
• Motoriska symptom (muskler): Muskelsvaghet som gör det svårt att vicka på tårna, lyfta foten (droppfot) eller gripa med händerna.
• Balansproblem: Försämrad förmåga att känna underlaget, vilket leder till ostadighet.
• Autonoma symptom (inre organ): Kan påverka blodtryck, hjärtrytm, tarmar (förstoppning) och urinblåsa. [1, 2, 3, 4, 5, 6]

Symptommönster:

• Distalt och symmetriskt: Besvären börjar oftast längst ut i fötterna, likt en strumpa, och sprider sig uppåt. Senare kan även händer och underarmar drabbas (som handskar).
• Utveckling: Symptomen utvecklas oftast smygande över tid, men vid vissa former (som Guillain-Barrés syndrom) kan de komma snabbt inom dagar. [1, 2, 3, 4]

Om du upplever nytillkomna känselbortfall eller muskelsvaghet bör du kontakta en vårdcentral för utredning."// slut citat 

FRÅGAR AI: 

kan Neuropati påverka vätska hjärtsäck

Ja, neuropati – specifikt autonom neuropati – kan indirekt påverka vätskenivåer och blodcirkulationen runt hjärtat, även om det inte direkt skapar vätska i hjärtsäcken (hjärttamponad) på samma sätt som en infektion gör.

Här är kopplingen mellan neuropati och vätskeproblem relaterade till hjärtat:

• Autonom neuropati: Skador på de autonoma nerverna, som styr kroppsfunktioner vi inte kan påverka med viljan, kan drabba hjärtat och blodkärlen.
• Påverkan på blodtryck och vätskebalans: När autonoma nerver inte fungerar korrekt kan det leda till svårigheter att reglera blodtrycket, vilket kan orsaka att hjärtat får svårare att hantera vätska effektivt, eller att vätska ansamlas i kroppen (ödem).
• Hjärtrytm och funktion: Autonom neuropati kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar och påverka hjärtrytm samt hjärtmuskelns funktion, vilket i sin tur kan påverka blodcirkulationen och vätsketrycket i bröstkorgen. [1, 2, 3, 4]

Om du upplever svullnad, andnöd eller hjärtklappning bör du kontakta sjukvården för en korrekt bedömning, då dessa symtom kan tyda på att hjärtat påverkas av neuropatin.

För mer specifik information om dina besvär, vänligen kontakta en läkare.

Fått veta idag....VI HAR INTE ÄRFTLIG AMYLOIDOS I VÅR SLÄKT

Kl 13 idag fick jag veta.......

260410 ur min journal 

" Vi har hos oss gjort molekylärgenetisk testning (se ovan) och påvisade ingen patogen variant i TTR. Således kan ärftlig TTR-amyloidos ej påvisas. Dock, eftersom vissa symtom kan passa med amyloidos bedömer jag att vi gör en utvidgad utredning där även ytterligare gener (amyloidospanel 17 gener) analyseras."//

Varit till Allmängenetiska  idag 260429 och fått svar ....

🌺🌺🌺 Såååååå skönt Amyloidos finns INTE i arvet i vår släkt .... 🌺🌺🌺

Så vad det är som gör att jag och broder har liknande är ett ?

B12 brist, lågt Ferretin & (B)Erc-MCH

P—Kompl v, klassisk (lys)

Resultat 127 % *

Referensintervall: 80-120

Vidimerat: ExxxBxxx 2021-03-24

P—C3

Resultat 1,5 g/L *

Referensintervall: 0,67-1,29

Vidimerat: Exxx Bxxx 2021-03-24

PROVER OVAN BLAND FLERA SOM TOGS I UTREDNING ORSAK KRONISK PERIKARDIT, SLE....men inte tagits om sedan............... funderat en del...

FRÅGA TILL AI ?

 P—Kobalamin 178 pmol/L/ Ferretin 11*, (B)Erc--MCH Resultat: 27 pg

Dessa provsvar visar på tydliga tecken på bristtillstånd som bör utredas vidare av läkare.

Här är en tolkning av dina resultat baserat på generella medicinska riktlinjer:

• P—Kobalamin (Vitamin B12) 178 pmol/L: Detta värde ligger i en "gråzon" eller är lågt. Värden under 250 pmol/L betraktas ofta som gränsfall och kan indikera en begynnande eller etablerad brist på vitamin B12. Normalvärden ligger oftast mellan 150–650 pmol/L, men nivåer under 250 motiverar vidare utredning.
• Ferretin 11 µg/L: Detta är ett lågt värde som tyder på järnbrist. Ferritin speglar kroppens järndepåer, och nivåer under 10–20 µg/L bevisar järnbrist.
• (B)Erc--MCH 27 pg: MCH står för "Mean Corpuscular Hemoglobin" och anger den genomsnittliga mängden hemoglobin i de röda blodkropparna. Ett värde på 27 pg ligger i det nedre normalområdet eller är lätt sänkt (normalområdet är oftast ca 27–33 pg). Det kan tyda på att de röda blodkropparna är blekare och har lägre hemoglobininnehåll på grund av den låga järndepån. 

Sammanfattning: Du har indikationer på järnbrist (lågt ferritin) och eventuell B12-brist.
Åtgärd: Dessa provsvar bör tas med till din läkare för en helhetsbedömning av symtom och för att ta ställning till eventuell behandling (järntillskott/B12-vitamin) samt utreda orsaken till bristerna.

---

Denna information är endast avsedd som kunskapsstöd och ersätter inte professionell medicinsk rådgivning.

"// slut citat 

Hur kommer det sig att Ferretin låg lågt i graf redan 2015, och B12 bristen redan 2018...funderar vad är orsaken egentligen....det var före blodkärl brast 2023..... 

Och...nu i utredningen Allmängenetiska, att föräldrar, mest pappa, hade så lågt blodvärde...

Vad betyder provsvaret - Cancerfonden (B)Erc--MCH 27 pg

Anemi, järnbrist - Internetmedicin 

Känner det har varit så mycket nu i så många år, som drabbat mig, det tar på mig...känner mig fastlåst och kan inte påverka min situation....

Just nu känner jag ...vill bara veta...vad har jag....

-------

Under cancerfondens länk omnämns Talessmi, ska läsa lite om det HÄR hos Socialstyrelsen, för lära mig npgot nytt. Arma människor som drabbas, så mycket olika sjukdomar det finns...

Varit till Allmängenetiska  idag 260429 och fått svar ....

🌺🌺🌺 Såååååå skönt Amyloidos finns INTE i arvet i vår släkt .... 🌺🌺🌺