Tittade på kombo familjär amyloidos och kuagulationsrubbning

Inte kommit något provsvar ännu..

Sökte på familjär amyloidos de nu tagit prover på och tidigare faställd......heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar

AI svarar 

familjär amyloidos och heterozygot faktor 5 mutation (heterozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppa

Denna kombination innebär en komplex klinisk bild där två olika ärftliga tillstånd samverkar, vilket påverkar både risken för blodpropp och hanteringen av amyloidosen.

Här är en sammanställning av situationen baserad på de angivna faktorerna:

1. Heterozygot Faktor V-mutation (APC-resistens)

• Vad det innebär: Individen har ärvt anlaget från en förälder (heterozygot). Detta är den vanligaste ärftliga orsaken till ökad benägenhet för blodproppar (trombofili) i Sverige, och finns hos ca 5–10 % av befolkningen.
• Propprisk: Heterozygot form innebär en måttligt ökad risk (3–7 gånger) för venös blodpropp (t.ex. djup ventrombos, lungemboli) jämfört med befolkningen i övrigt.
• Frånvaro av prothrombinmutation & Cardiolipinantikroppar: Det faktum att protrombinmutation (Faktor II) saknas och inga cardiolipinantikroppar (som ses vid antifosfolipidsyndrom) finns, innebär att trombosrisken primärt är kopplad till Faktor V-mutationen. 

2. Familjär Amyloidos

• Vad det innebär: Det rör sig om en inlagringssjukdom där felveckade proteiner bildar amyloidfibriller i vävnader. Familjär amyloidos är ofta kopplad till transtyretin (ATTRv), även kallad Skelleftesjukan, men kan även vara andra former.
• Koppling till blodpropp: Systemisk amyloidos, särskilt vid hjärtengagemang, medför en ökad risk för tromboemboliska händelser (blodproppar), upp till 5–10 % av patienterna. Denna risk beror på hjärtpåverkan (förmaksflimmer, stas), njurpåverkan (nefrotiskt syndrom) och kronisk inflammation. 

3. Kombinerad Risk (Amyloidos + Faktor V)

• Synergieffekt: När en person har både en ärftlig proppbenägenhet (Faktor V) och en sjukdom som i sig ökar propprisken (amyloidos), blir den totala risken för blodpropp högre än för de båda tillstånden var för sig.
• Klinisk hantering:
  • Blodförtunnande: På grund av Faktor V-mutationen kan långvarig blodförtunnande behandling (antikoagulantia) vara motiverad vid propp, eller förebyggande i risksituationer (operationer, långresor).
  • Försiktighet: Vid amyloidos finns även en ökad blödningsrisk (ofta p.g.a. Faktor X-brist eller inlagringar i mag-tarmkanalen). Därför måste blodförtunnande behandling vägas noga av läkare.
  • Undvik: Kombinerade p-piller och östrogeninnehållande läkemedel bör undvikas. 

Sammanfattningsvis: Kombinationen av familjär amyloidos och heterozygot APC-resistens kräver noggrann uppföljning av specialister för att balansera en ökad risk för blodpropp med den underliggande sjukdomens hantering.

Skickade undran till genetiska 

Info inf prov:1999 första DVT Övik "heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar"// journal hämtad 20 dr Peter Karlin. Mor propp, elbehandlad far hjärtbesvär. Farfar Byssträsk, farmor Vännes. Mor/far avlidna journaler lämnad hjärtmottag. Jag lungsäckifl 96 Övik. Bror: hjärtsopp 06, 40 mm tappad, NUS, kronisk perikardit op hjärtsäck 19. Hjärtmottag fick bror mobilnr 21, vid MDK 25, ej ringt. Ev EDS i släkt?

Meddelandet skickades: 2026-03-05 10:23"//

Och svar 

---

"Svar

Hej!

 

Ditt blodprov inkom den 17/2 och analysen pågår. När analysen är klar kommer du att bokas för ett läkarbesök på vår mottagning. Du är välkommen att förmedla informationen och ställa dina frågor vid besöket.

Med vänlig hälsning Medicinsk sekreterare

2026-03-05"//

Så bara fortsätta vänta......

Min mans op höger öga idag

 ❤️ MIN MANS ❤️ 2:a ögonoperation på Starrmedica, idag 260303...på höger öga.

Vi gick på Landings efter och fikade Nutellasemla.

Månen var FULL....🤣😀🥳 i kväll åxå....som igår.....

260302, så fin fullmåne igår....

❤️t op sitt högra öga idag, har på väg in på op...och....sååååå nu är det gjort...så kul att synen blev 100% på vänster, så får vi se sedan vad det blir på höger.....

Nutellasemlor på Lansings idag.....

HÄR OP VÄNSTER 260218

HÄR EFTERKOLLEN 260223

Konstigt det inte blev kontroll efter hos dem utan hänvisning optiker....som gan tänker inte behöva gå till nu efter op.......

7 herpes sedan feb 25 - och kontaktat infektion efter tips fd onkolog

 Tror 7 herpes sedan feb 25, kontaktade vc, men dr är ledig de här dagarna...

Jag Skrev " Har en 24 h bltr den 16/3.

Nu till undran. Tror jag har min 7 herpes på gång, börjat sticka när nere. Tidigare utbrott: 2025 5/1 2025: 6/2, 14/3, 17/8, 29/8, 17/10 2024: 28/6, 15/10 Från 2021- 2023 9 utbrott, då satte vc Svartbäcken in först 6 mån, sedan 6 mån till Valasiclovir Jag funderar om mitt blodtryck påverkas av herpes. Haft högt bltr fram till 9/2, från 10/2: helt ok och lågt som jag brukat ha, kännts ok. Igår 25/2 ok morgon 112/76 puls 61, började stiga 140/87 puls 67 kl 20 i vila, gick ned på kväll. Idag känner jag när jag sitter, vilar hur det rusar och 142/100 puls 79 kl 10.25, kl 10.35 163/103 puls 88. Ringer upp er, skickar för känbedom. Ev om börja med Vakasiclovir, har ännu ej börjat"//

Obs felet kontaktar citat: Hej SSK X

Ser jag skrev fel i info, min ögonsjukdom..så blir fel i journal. Citat "Har en 24 h bltr den 16/3. Nu till undran. Tror jag har min 7 herpes på gång, börjat sticka där nere. Tidigare utbrott: 2025 5/1 2025: 6/2, 14/3, 17/8, 29/8, 17/10..."// SKA VARA OVAN: 2026: 5/1, HOPPAS DET GÅR RÄTTA."//

Ser det blir fel igen och kontaktar vc: 

Ser det råkade bli fel ändrat i journal 26/2 Blev Citat: "Tidigare utbrott: 2025 5/1 2026: 6/2, 14/3, 17/8, 29/8, 17/10 2024: 28/6, 15/10" // Ska vara: " Tidigare utbrott: 2026 5/1 2025: 6/2, 14/3, 17/8, 29/8, 17/10 2024: 28/6, 15/10"

Och nu står:

"Har en 24 h bltr den 16/3. Nu till undran. Tror jag har min 7 herpes på gång, börjat sticka när nere. Tidigare utbrott: 2025 5/1 2026: 6/2, 14/3, 17/8, 29/8, 17/10 2024: 28/6, 15/10 Från 2021- 2023 9 utbrott, då satte vc Svartbäcken in först 6 mån, sedan 6 mpn till Valasiclovir Jag funderar om mitt blodtryck påverkas av herpes. Haft högt bltr fram till 9/2, från 10/2: helt ok och lågt som jag brukat ha, kännts ok. Igår 25/2 pk morgon 112/76 puls 6, började stiga 140/87 puls 67 kl 20 i vila, gick ned på kväll. Idag känner jag när jag sitter, vilar hur det rusar och 142/100 puls 79 kl 10.25, kl 10.35 163/103 puls 88. Ringer upp er, skickar för känbedom. Ev om börja med Vakasiclovir, har ännu ej börjat"

tillägg:
"det råkade bli fel ändrat i journal 26/2 Blev Citat: "Tidigare utbrott: 2025 5/1 2026: 6/2, 14/3, 17/8, 29/8, 17/10 2024: 28/6, 15/10" // Ska vara: " Tidigare utbrott: 2026 5/1 2025: 6/2, 14/3, 17/8, 29/8, 17/10 2024: 28/6, 15/10"

SÅ VIKTIGT MAN SJÄLV SKRIVER RÄTT INFO

Min nya dr skrev 9/2 "Det har lyfts frågan om hon skulle behöva har långtids profylaktisk behandling med Valtrex men patienten har inte haft något skov sedan mer än en månad nu och undrar om detta behövs."// ...och då var det ok, nu är hon ledig.....vidare i journal om tankar hur behandla om nytt dyker upp citat " 2-behöver inte långtidsbehandling med Valtrex, men vi kan göra lite längre kurer när hon är sjuk. Vi kommer överens att nästa gång hon får herpes infektion skall hon kontakta vårdcentralen och jag skriver recept på Valtrex 1 x 2 i 7 dagar istället för 5 d. "// slut citat.....så började med Valasiclovir igår....och hör av mig på måndag för hur vi gör med kurens längd.

Funderar vad beror dessa många herpes utbrott på, tänker...INTE NU IGEN ....det är så jobbigt, så efter rådet fd onkologen kontaktar jag infektion

"EGEN VÅRDBEGÄEMRAN

Drabbades av Herpes 2002. Har min 7 herpes ty 2 nu på 1 år, 2026 5/1 2025: 6/2, 14/3, 17/8, 29/8, 17/10 2024: 28/6, 15/10 Från 2021- 2023 9 utbrott, då satte vc S in först 6 mån, sedan 6 mån till Valasiclovir Jag funderar om mitt blodtryck påverkas av herpes så högt återkommande. Fick svår covid i jobbet mars 20, svår yrsel fram till DVT nov 20 och Eluquis resten av livet, svåra lung/andning med segt slem sedan dess, feber hela 20, mars 21 27 mm perikadvätska, se journaler hjärtmottagning, bedömd kronisk perikardit 20211111, följts av specialistläkargrupp sedan 23 som mätt från 22-27 mm, de beställde MDK se 2025 hjärtmottagning. Redan 21 info jag om min bror som hade hjärtstopp 06, 40 mm, gått hos rematolog sedan dess, kortizon och op bort hjärtsäck 2019, de fick teln till honom 21 även vid MDK 25 men ingen kontaktat honom. Jag fick läsa efter att har amyloidos i knölar i hud 250515, vid akutbesök 250512 i väntan 12 h vid stor blödning, haft fler, frågar läkare har du amyloidos i hjärtsäck? Vet inte sa jag . Haft bcc och op 2025, op knölar i hud okt 25, 2 18, och nu prover klinisk fysiologi familjär amyloidos? Min ögonläkare torra ögon, torr i mun, har mitt ursprung västerbotten. Haft lungsäcksinflamation 96, i Övik. Min fd läkare i s vc skrivit kronisk konstrektiv perikardit 260115? utan pratat med mig, har jag samma som min bror? är det av covid? är det amylidos? inget svar från hjärtläkare utan hänvisar vc. Kan Herpes typ 2 ge kronisk perikardit. En fd onkolg jag haft kontakt med funderar kan imunförsvaret vara sänkt då även jag fått bcc, borde man titta på är det herpes som gör min återkommande sjkd känsla, högt bltr. Har normalt och lågt i perioder. Har även en ärftlig kuagulationsrubbning. Journal hämtad höst 20 av dr XX, efter första dvt 1999. Även mjölkproteinallergi. Det är så svårt när herpes kommer så ofta nu. Haft covid mars 20, april 22, 2/1-24. Har 8 covidvaccin, varav 3 2021, 2 moderna 22 aug och dec, de togs väl bort av risker.

2. Har du sökt vård tidigare för samma besvär?

Ja

Om ja, uppge mottagning och årtal.

Haft herpes sedan 2002 konstaterades på N vc i K kom efter det ca vart annat år Varit aktiv men efter första covid så svårt och slut. Varit blodgivare sedan 90 talet men 2013 fick uppehåll lågt ferretin, började ca 15 igen och slutade 20 vid covid. Lågt Ferritin 11* igen 8/1

3. Har du någon allergi eller överkänslighet?

Ja

Om ja, uppge för vad.

Mjölkprotein konstaterad 99 Reagerat på pollen fram till covid 20 ej sedan Sulfa på 70 talet, haft lätt få UVI fram till covid ej sedan.

4. Kontrolleras du regelbundet för någon sjukdom?

Ja

Om ja, uppge sjukdom.

Ögonen 12 ögonop i livet Återkommande olika besök post covid

5. Tar du medicin regelbundet?

Ja

Om ja, uppge mediciner.

Duotrav, trusopt Asetylsystein, symbicort, Lactulos, Eliquis, Desloratandin, Rosyvastatin, Omeprazol 20 mg Bricanyl, Dureferon, parafin vb

6. Är du sjukskriven?

Nej"//

DE SKULLE ÅTERKOMMA

SNART 6 ÅR AV LIDANDE I FÖLJDER POSTCOVID........

Och återkommande lidande efter smitta från 2002, i en relation då - där X varit otrogen flera gånger under sitt liv, långt före mig....

Ser journal från Fredagssittning

 Ur Journal 

" Aktuellt hälsotillstånd

• Patienten har bokats in på fredagsvisning på grund av att hon har kontaktat oss bland annat via mail, hon har funderat mycket över sina diverse symtom och undrar om hon skulle kunna ha en ärftlig amyloidos. Hon har själv funderat över specifikt Skelleftesjukan. Detta på grund av att patienten har haft en amyloidos i huden, men även en neuropati samt en kronisk perikardit, även ögonbesvär där jag inte har tillgång till diagnos. Även patientens bror har haft en kronisk perikardit, och patienten själv blodtryck som legat både högt och lågt. Vissa av dessa symtom kan stämma med hereditär transtyretinamyloidos, också kallad för Skelleftesjukan.
  
  Idag är alltså huvudproblemet inte huden.

  Status

  Hud/Vävnad

  På ryggen ses en mycket blek hyperpigmentering, mycket diskret, nästan utläkt.

  Bedömning

  Den makulära amyloidosen har blivit bättre, patienten undrar över en eventuell utredning.

  Åtgärder

  Planering

  Det diskuteras i läkargruppen kring detta och beslutet blir att remiss skickas till klinisk genetik för ställningstagande till en genetisk testning. Därefter får vårdcentralen hålla i alla trådar.

  Diagnos & åtgärdskod

  L990C-Makulär amyloidos-Huvuddiagnos
  E858-Makulär amyloidos-Bidiagnos

Ser  ju hon skrev Neuropati

Frågar AI, som svarar....

Hur yttrar sig neuropati?

AI-översikt

Neuropatisymtom inkluderar domningar, stickningar och brännande smärta (ofta i fötter och händer), känselnedsättning, känslighet för beröring, balansproblem (snubbelrisk), svaghet och torr hud. Symptomen börjar ofta i fötterna och sprider sig gradvis uppåt i benen, men kan även påverka händerna och armarna. Smärtan kan upplevas som ilande, stickande eller som molande obehag.  

Vanliga symtom

• Känselnedsättning: Domningar, stickningar, "kuddkänsla" (som att gå på kuddar). 
• Smärta: Brännande, ilande eller stickande värk, känslighet för beröring. 
• Motoriska problem: Svaghet, koordination- och balanssvårigheter, snubbelbenägenhet. 
• Hud och svett: Torr hud på fötterna, minskad svettning. 
• Utbredning: Börjar oftast i fötterna och sprider sig långsamt uppåt, men kan även påverka händerna (i fingrar och händer). 

Vad som kan hända

• En känslighet för temperaturväxlingar kan uppstå.
• Det kan bli svårt att motionera eller utföra vardagliga sysslor.
• I svårare fall kan det leda till muskelförtvining (muskelatrofi) och svårigheter att gå. 

När söka vård

Neuropati är ett samlingsnamn för skador på nerverna, och om du upplever dessa symtom bör du söka vård för att utreda orsaken, som kan vara diabetes, vitaminbrist, inflammation eller andra tillstånd.  

Detta tillhandahålls endast i informationssyfte. Kontakta vårdpersonal om du behöver medicinsk rådgivning eller en diagnos. AI-svar kan innehålla fel. Läs mer

Och vidare 

Ser hon skrev 

"Neuropati" bla i journal  är ett samlingsnamn för sjukdomstillstånd i de perifera nerverna, ofta kännetecknat av brännande smärta, stickningar, domningar och nedsatt känsel, främst i fötter och ben. Det är vanligt hos äldre och diabetiker, orsakas av nervskador, och kan leda till balansproblem. Behandling fokuserar ofta på symtomlindring och bakomliggande orsak. 

Janusinfo.se 

Vanliga symtom på neuropati:

Känselbortfall/domningar: En "sömnig" eller bedövad känsla, särskilt i fötter, händer eller underben.

Smärta: Brännande, skärande eller ilande smärta som kan vara konstant eller komma i vågor.

Muskelsvaghet: Försvagade muskler som påverkar gång och balans.

Överkänslighet: Lätt beröring kan upplevas som smärtsam.

Autonoma besvär: Påverkan på inre organ (t.ex. blodtrycksfall vid uppresning, matsmältningsproblem). 

Orsaker och riskfaktorer:

Diabetes: Den vanligaste orsaken till neuropati.

Alkohol: Hög alkoholkonsumtion kan skada nerver.

Vitaminbrist: Brist på B-vitaminer (B1, B12), E-vitamin eller koppar.

Cancerbehandling: Biverkningar av vissa cellgifter.

Infektioner/Inflammation: T.ex. Guillain-Barré syndrom eller kroniska inflammatoriska sjukdomar.

Ärftlighet: Exempelvis CMT (Charcot-Marie-Tooth) eller Skelleftesjukan (FAP).

Kemisk påverkan: Exponering för lösningsmedel eller tungmetaller. 

Socialstyrelsen 

Diagnos och behandling:

Diagnos: Ställs ofta genom klinisk undersökning av känsel och reflexer, samt genom blodprover, nervledningsundersökningar (ENMe) eller hudbiopsi.

Behandling: Kan oftast inte bota skadan, men minska besvären via smärtlindrande mediciner (t.ex. mot nervsmärta), fysioterapi/sjukgymnastik för balans och funktion, samt egenvård.

Livsstilsåtgärder: Rökstopp, minskat alkoholintag, god diabeteskontroll och noggrann fotvård är avgörande. 

Vid symtom bör man söka vård, exempelvis på en vårdcentral, för att utreda orsaken och få rätt behandling. "// slut citat 

Om Skelkeftesjukan är skrivet här i bloggen att de håller på analysera prover nu på Klinisk Genetik....och OM OCH HJÄRTMOTTAGNINGEN INTE LYSSNAT TROTS ATT JAG INFO OM MIN BROR.....DÅ KAN JAG TAPPAT ÖVER 5 ÅR AV LIV....