Leiden-mutation samma som bärare av heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar

 Leiden-mutation samma som bärare av heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar

+3

Ja, din beskrivning stämmer väl överens med vad det innebär att vara bärare av en heterozygot Faktor V Leiden-mutation.

Här är en nedbrytning av din beskrivning baserat på medicinsk information: 

• Leiden-mutation = Heterozygot Faktor V-mutation: Ja, Faktor V Leiden är en genetisk mutation (en punktmutation) i genen för koagulationsfaktor V. Att vara heterozygot (genotyp G/A) innebär att man har ärvt anlaget från en av sina föräldrar, vilket är den vanligaste formen (5–11 % av befolkningen).
• Heterozygot APC-resistens: Ja, Faktor V Leiden-mutationen gör att koagulationsfaktor V blir resistent mot nedbrytning av aktiverat protein C (APC). Detta kallas APC-resistens.
• Saknar anlagsmutation i protrombingenen: Det är korrekt att en renodlad Faktor V Leiden-mutation inte innebär att man samtidigt har protrombingenmutation (en annan, separat genetisk variant som också ökar blodproppsrisken).
• Inga cardiolipinantikroppar: Cardiolipinantikroppar är förknippade med antifosfolipidsyndrom (en förvärvad autoimmun sjukdom), inte den genetiska Faktor V Leiden-mutationen. 

Vad innebär detta?
Det innebär en ca 3–5 gånger förhöjd risk för venös blodpropp (VTE) under livet jämfört med normalbefolkningen, men de flesta med denna mutation drabbas aldrig av en blodpropp. 

Denna information är baserad på medicinska databaser och patientinformation, för medicinsk rådgivning bör man vända sig till sin läkare."// svarar AI

Leiden-mutation samma som bärare av heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar, frågade jag AI, då i min journal nu står Leiden- mutation om mor 

I min journal står "  bärare av heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar"// om mig 

I ärftlighetsutredningen...