Ser journal från Fredagssittning

 Ur Journal 

" Aktuellt hälsotillstånd

• Patienten har bokats in på fredagsvisning på grund av att hon har kontaktat oss bland annat via mail, hon har funderat mycket över sina diverse symtom och undrar om hon skulle kunna ha en ärftlig amyloidos. Hon har själv funderat över specifikt Skelleftesjukan. Detta på grund av att patienten har haft en amyloidos i huden, men även en neuropati samt en kronisk perikardit, även ögonbesvär där jag inte har tillgång till diagnos. Även patientens bror har haft en kronisk perikardit, och patienten själv blodtryck som legat både högt och lågt. Vissa av dessa symtom kan stämma med hereditär transtyretinamyloidos, också kallad för Skelleftesjukan.
  
  Idag är alltså huvudproblemet inte huden.

  Status

  Hud/Vävnad

  På ryggen ses en mycket blek hyperpigmentering, mycket diskret, nästan utläkt.

  Bedömning

  Den makulära amyloidosen har blivit bättre, patienten undrar över en eventuell utredning.

  Åtgärder

  Planering

  Det diskuteras i läkargruppen kring detta och beslutet blir att remiss skickas till klinisk genetik för ställningstagande till en genetisk testning. Därefter får vårdcentralen hålla i alla trådar.

  Diagnos & åtgärdskod

  L990C-Makulär amyloidos-Huvuddiagnos
  E858-Makulär amyloidos-Bidiagnos

Ser  ju hon skrev Neuropati

Frågar AI, som svarar....

Hur yttrar sig neuropati?

AI-översikt

Neuropatisymtom inkluderar domningar, stickningar och brännande smärta (ofta i fötter och händer), känselnedsättning, känslighet för beröring, balansproblem (snubbelrisk), svaghet och torr hud. Symptomen börjar ofta i fötterna och sprider sig gradvis uppåt i benen, men kan även påverka händerna och armarna. Smärtan kan upplevas som ilande, stickande eller som molande obehag.  

Vanliga symtom

• Känselnedsättning: Domningar, stickningar, "kuddkänsla" (som att gå på kuddar). 
• Smärta: Brännande, ilande eller stickande värk, känslighet för beröring. 
• Motoriska problem: Svaghet, koordination- och balanssvårigheter, snubbelbenägenhet. 
• Hud och svett: Torr hud på fötterna, minskad svettning. 
• Utbredning: Börjar oftast i fötterna och sprider sig långsamt uppåt, men kan även påverka händerna (i fingrar och händer). 

Vad som kan hända

• En känslighet för temperaturväxlingar kan uppstå.
• Det kan bli svårt att motionera eller utföra vardagliga sysslor.
• I svårare fall kan det leda till muskelförtvining (muskelatrofi) och svårigheter att gå. 

När söka vård

Neuropati är ett samlingsnamn för skador på nerverna, och om du upplever dessa symtom bör du söka vård för att utreda orsaken, som kan vara diabetes, vitaminbrist, inflammation eller andra tillstånd.  

Detta tillhandahålls endast i informationssyfte. Kontakta vårdpersonal om du behöver medicinsk rådgivning eller en diagnos. AI-svar kan innehålla fel. Läs mer

Och vidare 

Ser hon skrev 

"Neuropati" bla i journal  är ett samlingsnamn för sjukdomstillstånd i de perifera nerverna, ofta kännetecknat av brännande smärta, stickningar, domningar och nedsatt känsel, främst i fötter och ben. Det är vanligt hos äldre och diabetiker, orsakas av nervskador, och kan leda till balansproblem. Behandling fokuserar ofta på symtomlindring och bakomliggande orsak. 

Janusinfo.se 

Vanliga symtom på neuropati:

Känselbortfall/domningar: En "sömnig" eller bedövad känsla, särskilt i fötter, händer eller underben.

Smärta: Brännande, skärande eller ilande smärta som kan vara konstant eller komma i vågor.

Muskelsvaghet: Försvagade muskler som påverkar gång och balans.

Överkänslighet: Lätt beröring kan upplevas som smärtsam.

Autonoma besvär: Påverkan på inre organ (t.ex. blodtrycksfall vid uppresning, matsmältningsproblem). 

Orsaker och riskfaktorer:

Diabetes: Den vanligaste orsaken till neuropati.

Alkohol: Hög alkoholkonsumtion kan skada nerver.

Vitaminbrist: Brist på B-vitaminer (B1, B12), E-vitamin eller koppar.

Cancerbehandling: Biverkningar av vissa cellgifter.

Infektioner/Inflammation: T.ex. Guillain-Barré syndrom eller kroniska inflammatoriska sjukdomar.

Ärftlighet: Exempelvis CMT (Charcot-Marie-Tooth) eller Skelleftesjukan (FAP).

Kemisk påverkan: Exponering för lösningsmedel eller tungmetaller. 

Socialstyrelsen 

Diagnos och behandling:

Diagnos: Ställs ofta genom klinisk undersökning av känsel och reflexer, samt genom blodprover, nervledningsundersökningar (ENMe) eller hudbiopsi.

Behandling: Kan oftast inte bota skadan, men minska besvären via smärtlindrande mediciner (t.ex. mot nervsmärta), fysioterapi/sjukgymnastik för balans och funktion, samt egenvård.

Livsstilsåtgärder: Rökstopp, minskat alkoholintag, god diabeteskontroll och noggrann fotvård är avgörande. 

Vid symtom bör man söka vård, exempelvis på en vårdcentral, för att utreda orsaken och få rätt behandling. "// slut citat 

Om Skelkeftesjukan är skrivet här i bloggen att de håller på analysera prover nu på Klinisk Genetik....och OM OCH HJÄRTMOTTAGNINGEN INTE LYSSNAT TROTS ATT JAG INFO OM MIN BROR.....DÅ KAN JAG TAPPAT ÖVER 5 ÅR AV LIV....