Tittade på kombo familjär amyloidos och kuagulationsrubbning

Inte kommit något provsvar ännu..

Sökte på familjär amyloidos de nu tagit prover på och tidigare faställd......heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar

AI svarar 

familjär amyloidos och heterozygot faktor 5 mutation (heterozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppa

Denna kombination innebär en komplex klinisk bild där två olika ärftliga tillstånd samverkar, vilket påverkar både risken för blodpropp och hanteringen av amyloidosen.

Här är en sammanställning av situationen baserad på de angivna faktorerna:

1. Heterozygot Faktor V-mutation (APC-resistens)

• Vad det innebär: Individen har ärvt anlaget från en förälder (heterozygot). Detta är den vanligaste ärftliga orsaken till ökad benägenhet för blodproppar (trombofili) i Sverige, och finns hos ca 5–10 % av befolkningen.
• Propprisk: Heterozygot form innebär en måttligt ökad risk (3–7 gånger) för venös blodpropp (t.ex. djup ventrombos, lungemboli) jämfört med befolkningen i övrigt.
• Frånvaro av prothrombinmutation & Cardiolipinantikroppar: Det faktum att protrombinmutation (Faktor II) saknas och inga cardiolipinantikroppar (som ses vid antifosfolipidsyndrom) finns, innebär att trombosrisken primärt är kopplad till Faktor V-mutationen. 

2. Familjär Amyloidos

• Vad det innebär: Det rör sig om en inlagringssjukdom där felveckade proteiner bildar amyloidfibriller i vävnader. Familjär amyloidos är ofta kopplad till transtyretin (ATTRv), även kallad Skelleftesjukan, men kan även vara andra former.
• Koppling till blodpropp: Systemisk amyloidos, särskilt vid hjärtengagemang, medför en ökad risk för tromboemboliska händelser (blodproppar), upp till 5–10 % av patienterna. Denna risk beror på hjärtpåverkan (förmaksflimmer, stas), njurpåverkan (nefrotiskt syndrom) och kronisk inflammation. 

3. Kombinerad Risk (Amyloidos + Faktor V)

• Synergieffekt: När en person har både en ärftlig proppbenägenhet (Faktor V) och en sjukdom som i sig ökar propprisken (amyloidos), blir den totala risken för blodpropp högre än för de båda tillstånden var för sig.
• Klinisk hantering:
  • Blodförtunnande: På grund av Faktor V-mutationen kan långvarig blodförtunnande behandling (antikoagulantia) vara motiverad vid propp, eller förebyggande i risksituationer (operationer, långresor).
  • Försiktighet: Vid amyloidos finns även en ökad blödningsrisk (ofta p.g.a. Faktor X-brist eller inlagringar i mag-tarmkanalen). Därför måste blodförtunnande behandling vägas noga av läkare.
  • Undvik: Kombinerade p-piller och östrogeninnehållande läkemedel bör undvikas. 

Sammanfattningsvis: Kombinationen av familjär amyloidos och heterozygot APC-resistens kräver noggrann uppföljning av specialister för att balansera en ökad risk för blodpropp med den underliggande sjukdomens hantering.

Skickade undran till genetiska 

Info inf prov:1999 första DVT Övik "heterozygot faktor 5 mutation (hetrerozygot APC resistens) saknar anlagsmutation i protrombingenen och har inga cardiolipinantikroppar"// journal hämtad 20 dr Peter Karlin. Mor propp, elbehandlad far hjärtbesvär. Farfar Byssträsk, farmor Vännes. Mor/far avlidna journaler lämnad hjärtmottag. Jag lungsäckifl 96 Övik. Bror: hjärtsopp 06, 40 mm tappad, NUS, kronisk perikardit op hjärtsäck 19. Hjärtmottag fick bror mobilnr 21, vid MDK 25, ej ringt. Ev EDS i släkt?

Meddelandet skickades: 2026-03-05 10:23"//

Och svar 

---

"Svar

Hej!

 

Ditt blodprov inkom den 17/2 och analysen pågår. När analysen är klar kommer du att bokas för ett läkarbesök på vår mottagning. Du är välkommen att förmedla informationen och ställa dina frågor vid besöket.

Med vänlig hälsning Medicinsk sekreterare

2026-03-05"//

Så bara fortsätta vänta......