next generation sequencing (NGS) - vad är det...

 DNA från patienten har analyserats med next generation sequencing (NGS) för mutationer samt deletioner/duplikationer i en panel av 17 gener involverade i amyloidos. Följande gener ingår i genpanelen: APOA1, APOA2, APOA4, APOC2, APOC3, B2M, CST3, EFEMP1, FGA, GSN, LECT2, LYZ, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A, TTR.

Vad betyder då det röda, AI svar: 

"Den genpanel du listar (APOA1, APOA2, APOA4, APOC2, APOC3, B2M, CST3, EFEMP1, FGA, GSN, LECT2, LYZ, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A, TTR) är en omfattande panel avsedd för genetisk utredning av ärftlig amyloidos och relaterade autoinflammatoriska tillstånd. [1, 2, 3]

Dessa gener analyserar risken för att proteiner felveckas och ansamlas som amyloida fibriller i organ och vävnader (hjärta, lever, njurar, nerver). [1, 2]

Genpanelens innehåll och funktion [1]

• Hereditär systemamyloidos (Kärngener):
  • TTR (Transthyretin): Den vanligaste orsaken till ärftlig amyloidos (ATTRv).
  • FGA (Fibrinogen alfa-kedja): Associerad med ärftlig njuramyloidos.
  • APOA1 (Apolipoprotein A1): Associerad med lever- och njuramyloidos.
  • GSN (Gelsolin): Orsakar finsk typ av familjär amyloidos (AGel).
  • LYZ (Lysozym): Associerad med ärftlig systemamyloidos (ALys).
  • CST3 (Cystatin C): Associerad med ärftlig hjärnblödning (hereditär cerebral amyloidos).
  • APOA2, APOC2, APOC3, B2M, LECT2, EFEMP1: Andra apolipoproteiner och proteiner inblandade i sällsynta former av ärftlig amyloidos.
• Autoinflammatoriska gener (MIM-relaterade):
  • MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A: Dessa gener är främst associerade med periodiska febersjukdomar, vilka kan öka risken för AA-amyloidos (sekundär amyloidos) som en komplikation till kronisk inflammation. [1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9]

Användningsområden

Denna typ av panel används vid kliniska genetiska utredningar (ofta via Karolinska Universitetssjukhuset eller National Amyloidosis Centre) när patienten uppvisar symptom som oförklarlig hjärtsvikt, neuropati, njursvikt eller har en känd familjehistoria av amyloidos. [1, 2, 3"// slut citat