Hud specialist har ringt mig idag....
Nu händer det saker hade mejlat henne och forskning Umeå....om ev kan det vara Skelleftesjukan....och fick svar häromdagen
Citat fråga från mig " Hej kan det vara Skelleftesjukan
Var på HUD Akademiska 251002
Kan man hitta, vad är det jag har, ser diagnoskoderna efter hud besöket? Det har varit så mycket med mig de sista 5.5 åren, kommit till en punkt nu jag måste få veta vad har jag.
Ett långt mejl....
Jag har mitt ursprung i Örnsköldsvik, min farfar var från Byssträsk, min farmor från Stärkesmark Vännes, mammas biologiska sida vet inte något om deras sjkd, men de levde i Örnsköldsvik, vet lite om koagulationsrubbning mammas sida jag utredd 1999 i Övik
Jag bollade koden från hud med fd Onkolog xx,Om skriva till avdelningen för Klinisk Genetik vid UAS av HUD?
Ett Citat"Frågeställningen ska vara om det med tanke på varifrån du kommer kan vara Skellefteåsjukan.
Vid Norrlands Universitetssjukhus i Umeå tycker jag mig minnas att man forskat mycket på denna sjukdom." //
Fd onkolog xx
Som jag fått ställa lite frågor och berättat om mig efter BCC.
Diagnos & åtgärdskod
L990C-Makulär amyloidos-Huvuddiagnos
E858-Makulär amyloidos-Bidiagnos
L829X-Seborroisk keratos-Bidiagnos
D180-Cherry angiom-Bidiagnos
Försökt nu i många år få ett svar på vad är det jag har, då min bror och jag har liknande...
Jag är svag handleder, gangliontappning 2010 2 ggr, kronisk perikardit upptäcktes 2021 27 mm vätska och min bror hjärtstopp 06, tappning 40 mm, han op bort hjärtsäck 2019 på NUS.
Jag har mitt ursprung i Örnsköldsvik, min farfar var från Byssträsk, min farmor från Stärkesmark Vännes, mammas biologiska sida vet inte något om deras sjkd, men de levde i Örnsköldsvik, vet lite om koagulationsrubbning mammas sida jag utredd 1999 i Övik
Jag bollade koden från hud med fd Onkolog xx,Om skriva till avdelningen för Klinisk Genetik vid UAS av HUD?
Ett Citat"Frågeställningen ska vara om det med tanke på varifrån du kommer kan vara Skellefteåsjukan.
Vid Norrlands Universitetssjukhus i Umeå tycker jag mig minnas att man forskat mycket på denna sjukdom." //
Fd onkolog xx
Som jag fått ställa lite frågor och berättat om mig efter BCC.
Diagnos & åtgärdskod
L990C-Makulär amyloidos-Huvuddiagnos
E858-Makulär amyloidos-Bidiagnos
L829X-Seborroisk keratos-Bidiagnos
D180-Cherry angiom-Bidiagnos
Försökt nu i många år få ett svar på vad är det jag har, då min bror och jag har liknande...
Jag är svag handleder, gangliontappning 2010 2 ggr, kronisk perikardit upptäcktes 2021 27 mm vätska och min bror hjärtstopp 06, tappning 40 mm, han op bort hjärtsäck 2019 på NUS.
Jag segt slem i luftv sedan 2020 ibland så svårt efter svår covid, står Lungemboli i journal men lungläkare ser inte det skulle varit? 1996 lungsäcksinflamation i Övik journaler finns , Raymonds fenomen sedan barn, ont i leder med kroknande fingrar och tår. Op ögon 12 ggr i livet, prematurbarn, första op ögon som 5 åring, 7 innan skolan slutade, 1 yaglaser på NUS 1990, UAS op in linser 2019, 2020, 2 ögonop sommar 2023 efter trauma och tryck. Nu även Blefarit sedan feb 25.
Fått många herpes typ 2 utbrott, fick det 2002 sedan 2021-23: 9 utbrott, 1 års behandling valterex. 2024 2 utbrott och 2025 4 utbrott varav 2st aug 17/8 och 29/8. 2 bältros 20 och 21 oklart 25 sept...och ett 5 nyligt..
Bifynd njure gallop 210814, se journal, både far och bror återkommande njursten, jag mjölkproteinallergi sedan 1999, mycket besvär med magen i livet, dvt nr 1 1999, dvt efter svår yrsel från mars 20 till nov 20 ddimer då 8.3 en propp ca 15 cm i vänster lår, från 20 feber hela 20, efter Eliquis återkommande, men yrsel avtog och drar nu åt vänster, är utredd, många svidande utslag i perioder stora, bilder finns. Kapilärbristning båda ben aug 20.
Ett blodtryck som skenar i vila 170/117 som mest oförklarigt, vi har provat bltr sänkande men faller lågt 87/59...har egentligen lågt, återkommande så högt sedan mars 20 och covid. Domningar stickningar händer fötter i livet. Ett ringfinger som börjat lyftas uppåt, torr i munnen, torr i ögonen.
Fler knölar/ lipom, BCC op 2025
Diagnos & åtgärdskod
C447B-Ytligt växande basalcellscancer i huden på nedre extremiteten inklusive höften-Huvuddiagnos
Mamma hade hjärtsvikt, kuagulationsrubbningen ärvd från hennes sida, se nedan.
Pappa flera hjärtåkommor, pappa hade flera cancer.
Kollar koden E858
("AI
Amyloid-polyneuropati är en ärftlig sjukdom som kallas Skelleftesjukan eller
Symtom
Perifer neuropati: Domningar, stickningar, brännande känsla och svaghet i händer och fötter.
Autonom neuropati: Påverkan på nerver som styr autonoma funktioner, vilket kan leda till problem med blodtryck, hjärtrytm, matsmältning, urinvägar och svettningar.
Hjärnpåverkan: Vissa patienter får även problem med hjärtmuskeln (kardiomyopati), vilket kan leda till hjärtsvikt.
Övriga symtom: Sjukdomen kan även påverka ögonen och njurarna.
Orsak
Sjukdomen orsakas av en mutation i genen för proteinet transtyretin (TTR).
Mutationen leder till att transtyretin skapar felveckade och instabila former som klumpar ihop sig och bildar amyloidavlagringar.
Avlagringarna skadar och förstör nervfibrer och organ.
Behandling
Levertransplantation: Har tidigare varit den vanligaste bromsande behandlingen.
Läkemedel:
Tafamidis (Vyndaqel): Ett läkemedel som stabiliserar transtyretinmolekylen och bromsar sjukdomsförloppet, ges i tidigt skede.
Inotersen (Tegsedi): Ett läkemedel som hämmar produktionen av transtyretin, ges som injektion.
Patisiran (Onpattro): Ett annat läkemedel som hämmar produktionen av transtyretin, ges intravenöst.
Forskning: Nya genterapier har godkänts i EU och USA.
Om Skelleftesjukan
Skelleftesjukan är en ärftlig sjukdom som är vanligare i Norr- och Västerbotten i Sverige.
De flesta insjuknar efter 50 års ålder, men symtomen kan uppkomma tidigare.
Även om man inte känner till någon ärftlighet i släkten kan man bära på anlaget. "//slut citat)
Skulle det kunna vara det som ställer till att jag inte mår bra alls..
Fettinlagringar i hjärtsäck skriver man, knölarna i huden hjärtläkaren skrivit jag har amyloidos i huden 250515?
Följts av specialistläkargruppen Uppsala sedan 2023 och mätning perikadvätska i sept 24 ännu 27 mm. 2021 fick jag veta ligger så illa till bakom hjärtat och går inte tappa. På mig stör det inte hjärtat har man sagt. Och jag får inget svar... är det amyloidos jag har. Lika har gynläkare nyligt skrivit Amyloidos....
Bifynd njure gallop 210814, se journal, både far och bror återkommande njursten, jag mjölkproteinallergi sedan 1999, mycket besvär med magen i livet, dvt nr 1 1999, dvt efter svår yrsel från mars 20 till nov 20 ddimer då 8.3 en propp ca 15 cm i vänster lår, från 20 feber hela 20, efter Eliquis återkommande, men yrsel avtog och drar nu åt vänster, är utredd, många svidande utslag i perioder stora, bilder finns. Kapilärbristning båda ben aug 20.
Ett blodtryck som skenar i vila 170/117 som mest oförklarigt, vi har provat bltr sänkande men faller lågt 87/59...har egentligen lågt, återkommande så högt sedan mars 20 och covid. Domningar stickningar händer fötter i livet. Ett ringfinger som börjat lyftas uppåt, torr i munnen, torr i ögonen.
Fler knölar/ lipom, BCC op 2025
Diagnos & åtgärdskod
C447B-Ytligt växande basalcellscancer i huden på nedre extremiteten inklusive höften-Huvuddiagnos
Mamma hade hjärtsvikt, kuagulationsrubbningen ärvd från hennes sida, se nedan.
Pappa flera hjärtåkommor, pappa hade flera cancer.
Kollar koden E858
("AI
Amyloid-polyneuropati är en ärftlig sjukdom som kallas Skelleftesjukan eller
Symtom
Perifer neuropati: Domningar, stickningar, brännande känsla och svaghet i händer och fötter.
Autonom neuropati: Påverkan på nerver som styr autonoma funktioner, vilket kan leda till problem med blodtryck, hjärtrytm, matsmältning, urinvägar och svettningar.
Hjärnpåverkan: Vissa patienter får även problem med hjärtmuskeln (kardiomyopati), vilket kan leda till hjärtsvikt.
Övriga symtom: Sjukdomen kan även påverka ögonen och njurarna.
Orsak
Sjukdomen orsakas av en mutation i genen för proteinet transtyretin (TTR).
Mutationen leder till att transtyretin skapar felveckade och instabila former som klumpar ihop sig och bildar amyloidavlagringar.
Avlagringarna skadar och förstör nervfibrer och organ.
Behandling
Levertransplantation: Har tidigare varit den vanligaste bromsande behandlingen.
Läkemedel:
Tafamidis (Vyndaqel): Ett läkemedel som stabiliserar transtyretinmolekylen och bromsar sjukdomsförloppet, ges i tidigt skede.
Inotersen (Tegsedi): Ett läkemedel som hämmar produktionen av transtyretin, ges som injektion.
Patisiran (Onpattro): Ett annat läkemedel som hämmar produktionen av transtyretin, ges intravenöst.
Forskning: Nya genterapier har godkänts i EU och USA.
Om Skelleftesjukan
Skelleftesjukan är en ärftlig sjukdom som är vanligare i Norr- och Västerbotten i Sverige.
De flesta insjuknar efter 50 års ålder, men symtomen kan uppkomma tidigare.
Även om man inte känner till någon ärftlighet i släkten kan man bära på anlaget. "//slut citat)
Skulle det kunna vara det som ställer till att jag inte mår bra alls..
Fettinlagringar i hjärtsäck skriver man, knölarna i huden hjärtläkaren skrivit jag har amyloidos i huden 250515?
Följts av specialistläkargruppen Uppsala sedan 2023 och mätning perikadvätska i sept 24 ännu 27 mm. 2021 fick jag veta ligger så illa till bakom hjärtat och går inte tappa. På mig stör det inte hjärtat har man sagt. Och jag får inget svar... är det amyloidos jag har. Lika har gynläkare nyligt skrivit Amyloidos....
Jag har journaler och kan hämta om ej syns i 1177.
250512 sa akutläkaren då jag åter igen åkte in för blodförlust, visst har du amyloidos i hjärtsäcken, jag vet inte sa jag och frågade då efter MDK 15/5, men fick inget svar...
Har frågat så många gånger går det remittera? Men inget hänt...
Jag var med i projektet crasch covid här i Uppsala från covids start, och MM skrev till mig då jag funderade krig kan covid triggat igång något i kroppen...perikardit mm
En onkolog skrev kommentar till mig där jag berättade om min basalcellscancer, fler hade skrivit, jag fick ställa fråga till honom utanför...svar nedan...intressant 2 läkare funderar liknande...
MM läkare i crusch covid Uppsala skrev mig 240327
" Man kan fundera på om du har någon bakomliggande inflammatorisk sjukdom som ställer till det, speciellt med tanke på din brors hälsohistoria. Reumatologen är de som utreder såna sjukdomar, men remiss skickas av din husläkare. Även om det hela startade med covid är det inte alls givet att det har betydelse idag. "//
Och
XX onkolog skrev 251017
"Oj
Vilken historia!
Var ska jag börja?
Eftersom du bor i Uppsala vore det intressant för kandidater att ha dig som patient, vid ett seminarium för du har så många olika diagnoser.
Jag frågar mig finns det någon autoimmun sjukdom i botten eftersom ni I familjen på din sida har så många sjd. På min tid på Ackis, för >30år sedan, fanns många läkare med stor bred kunskap. En av dem var LL, docent i medicin och mycket kunnig. Han är väl mellan 80 och 90 år nu men hade älskat att ta tag i ditt fall. Mitt råd är att be din läkare skicka ett brev med hela din historia till en professor i medicin/metabolism sjukdomar för att få en förklaring. Att du får BC kan vara ett tecken på immunbrist.
Basalcellscancer svara mycket bra på strålning. Aldrig recidiv om man strålar på rätt sätt. Den kan uppkomma på andra ställen som inte är strålade. Vanligast på huvud och rygg. Strålningen tar två veckor och är radikal med den totala dos, 40 Gy, och dos per behandling som jag angav. Kirurgi måste tas med god marginal så det blir radikalt. Total behandlingstid är densamma, två veckor, om det blir radikalt. Annars ny op...
"//
"Det var väldigt intressant att läsa din historia. Jag är än mer allvrlig när jag tycker du kan vara ett knäckfall för med. kand., ST läkare och specialister.
Klinisk genetik är också ett intressant område. Du kommer från Ångermanland förstår jag. Vid kusten eller längre in? Jag har själv bott i X från 1955-59. Många konstiga genetiska tillstånd kommer från Norrland..."//slut citat
Jag har kastats runt i vården nu i 5.5 år, och försökt få remiss rätt så vi kan hitta vad jag bär på...
250512 sa akutläkaren då jag åter igen åkte in för blodförlust, visst har du amyloidos i hjärtsäcken, jag vet inte sa jag och frågade då efter MDK 15/5, men fick inget svar...
Har frågat så många gånger går det remittera? Men inget hänt...
Jag var med i projektet crasch covid här i Uppsala från covids start, och MM skrev till mig då jag funderade krig kan covid triggat igång något i kroppen...perikardit mm
En onkolog skrev kommentar till mig där jag berättade om min basalcellscancer, fler hade skrivit, jag fick ställa fråga till honom utanför...svar nedan...intressant 2 läkare funderar liknande...
MM läkare i crusch covid Uppsala skrev mig 240327
" Man kan fundera på om du har någon bakomliggande inflammatorisk sjukdom som ställer till det, speciellt med tanke på din brors hälsohistoria. Reumatologen är de som utreder såna sjukdomar, men remiss skickas av din husläkare. Även om det hela startade med covid är det inte alls givet att det har betydelse idag. "//
Och
XX onkolog skrev 251017
"Oj
Vilken historia!
Var ska jag börja?
Eftersom du bor i Uppsala vore det intressant för kandidater att ha dig som patient, vid ett seminarium för du har så många olika diagnoser.
Jag frågar mig finns det någon autoimmun sjukdom i botten eftersom ni I familjen på din sida har så många sjd. På min tid på Ackis, för >30år sedan, fanns många läkare med stor bred kunskap. En av dem var LL, docent i medicin och mycket kunnig. Han är väl mellan 80 och 90 år nu men hade älskat att ta tag i ditt fall. Mitt råd är att be din läkare skicka ett brev med hela din historia till en professor i medicin/metabolism sjukdomar för att få en förklaring. Att du får BC kan vara ett tecken på immunbrist.
Basalcellscancer svara mycket bra på strålning. Aldrig recidiv om man strålar på rätt sätt. Den kan uppkomma på andra ställen som inte är strålade. Vanligast på huvud och rygg. Strålningen tar två veckor och är radikal med den totala dos, 40 Gy, och dos per behandling som jag angav. Kirurgi måste tas med god marginal så det blir radikalt. Total behandlingstid är densamma, två veckor, om det blir radikalt. Annars ny op...
"//
"Det var väldigt intressant att läsa din historia. Jag är än mer allvrlig när jag tycker du kan vara ett knäckfall för med. kand., ST läkare och specialister.
Klinisk genetik är också ett intressant område. Du kommer från Ångermanland förstår jag. Vid kusten eller längre in? Jag har själv bott i X från 1955-59. Många konstiga genetiska tillstånd kommer från Norrland..."//slut citat
Jag har kastats runt i vården nu i 5.5 år, och försökt få remiss rätt så vi kan hitta vad jag bär på...
För även barn, barnbarn....
Skickar med min info nedan, mer ingående de olika läkarnas tankar i det ....."//.....
Och fick svar
"Tack för ditt mejl. Tyvärr svårt att svara baserat på mejluppgifter men jag kan uttala mig allmänt som sjukdomen. Amyloidos finns både som lokal åkomma (bl.a. i huden) och systemisk (spritt i kroppen). Det viktigaste är att bestämma typen av amyloid som man hittar i vävnadsprov. Detta är patologen i Uppsala experter på! Om det skulle röra sig om transthyretin-amyloid i din hud så kan det vara värt att gå vidare med utredning av Skelleftesjukan. Då kan man bl.a. utföra en gentest för att se om du bär på anlaget för Skelleftesjukan, vilket kan göras på klinisk genetik i Uppsala. Jag tycker dock att första steget blir att försöka bestämma vilket typ av amyloid man hittat i din hud. Ta upp det med din hudläkare i första hand.
Med vänlig hälsning,"// så tacksam för svar...och HUD specialist fick det....
Så idag ringde specialisten...ett aå bra samtal...
En fredag i vår får jag komma till HUD Ackis...och ett stort team ska gå igenom hela mig.....
Vi pratade om olika sorters amyloidos....om ev prover...om vätskan i hjärtsäcken hos mig..om brorsans hjärtstopp 06 och om hans op bort hjärtsäck 19.....mm
Vi pratade om nedsatt imunförsvar då så mycket drabbat mig...
Det blir ett stort team sa dr.....
Hade även info inför i 1177" Fråga:
Takrolimus anv sedan 2/10, kliar. Läst cancerisk? Avsluta?
Ljusbeh hudcancer? Hur stor?
15/5 kardiolog jag har amyloidos i knölar? Info läkare, mejl hälsohistor, 2 läk tankar autoimun sjukdom? Onkolog om möjligen ATTRv släkt västerbott, forskares mejl från Umeå ATTRv till hudläkare, provta? 5,5 år nu: kronisk perikardit, slem i luftvägar, proppar Eliquis, fler knölar kliar, BCC, torra ögon o mun, tapp hår, blefarit sedan feb 25, op ögon 12 ggr. Herpes 5 ggr 25, 96 lungsäcksinfl mm i mejl"//
Så avsluta Takrolimus och mjukgörande. Vi avvaktar ljusbehandling och tar läkarbesöket först, det finns prover ta bla ärftligher....
Absolut sa jag och ni får använda mina journaler, de som forskar, läkarstuderande mm...då så mycket drabbat mig kan det kanske vara intressant....
Åhhh så tacksam äntligen händer något
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar
Publicerar inte rasistiska uttalanden och personangrepp.
Moderatgranskar allt före publicering.
Väl mött // Bettan